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    小荷已露尖尖角|李津臣:點(diǎn)燃治療復(fù)雜疾病的希望之光

    來源:湖南日報 更新時間:2022-06-02

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    自閉癥患者為什么不跟人交流?抑郁癥病人為什么想不開?手抖有可能是帕金森病嗎?


    當(dāng)記者來到中南大學(xué)湘雅醫(yī)院特聘教授李津臣的辦公室時,他正對著電腦,一邊打字,一邊思考。面對記者的提問,李津臣回答:“大多情況下,我們通常不理解自閉癥患者不跟人交流等問題。但從患者的角度來說,由于腦發(fā)育的異常、腦結(jié)構(gòu)的微觀差異,不是他們不想,而是他們辦不到?!?/span>


    這種讓人感到無助的解釋,每每說起,總讓李津臣的心猛地一揪。也正是這種無助感,激發(fā)了他的斗志,他想讓無助變有助。從重慶郵電大學(xué)的一名生物信息學(xué)學(xué)生,到2017年中南大學(xué)遺傳學(xué)博士畢業(yè)進(jìn)入湘雅醫(yī)院工作,10多年來,他一直致力于利用生物醫(yī)藥大數(shù)據(jù)探究神經(jīng)精神疾病發(fā)生發(fā)展的本質(zhì)規(guī)律,為早期防控和精準(zhǔn)診療提供科學(xué)依據(jù)。


    李津臣海報.jpg


    為神經(jīng)精神疾病的診治帶來曙光


    大學(xué)期間,李津臣了解到人類的已知疾病有7000多種,但還有很多未知的疾病,特別是復(fù)雜疾病,給家庭和社會帶來了沉重的負(fù)擔(dān),也給人們的心理造成重大傷害。


    “從那時候起,我就立志想要通過生物信息學(xué)來解析這些復(fù)雜疾病,希望通過我的研究起到一定的幫助作用?!崩罱虺几嬖V記者。


    這些年來,李津臣所在團(tuán)隊圍繞基因突變檢測、致病性評估、基因功能解讀、專病數(shù)據(jù)庫等多個層次,開發(fā)了系列生物信息分析工具與數(shù)據(jù)庫,為復(fù)雜遺傳疾病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究提供數(shù)據(jù)保障和方法學(xué)支撐。


    在神經(jīng)精神疾病領(lǐng)域,李津臣作為負(fù)責(zé)人之一,在唐北沙教授、夏昆研究員、孫中生研究員的領(lǐng)導(dǎo)下,與國內(nèi)多家臨床中心合作,成功建立了中國自閉癥和帕金森病的臨床與遺傳資源庫,收集相關(guān)樣本及臨床資料3萬余份。其中,在針對自閉癥三類亞型遺傳相關(guān)性的研究中,他們遇到的最大困難是在研究數(shù)據(jù)方面,因為阿斯伯格綜合征患者的樣本量所占比例較低(10%左右),可能導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確?!霸跀?shù)據(jù)分析中,我們團(tuán)隊采用了隨機(jī)取樣的方法,重復(fù)了100萬次,以此來檢驗結(jié)果的可靠性?!崩罱虺蓟貞洝?/span>


    為了服務(wù)患者,李津臣團(tuán)隊作為主要研發(fā)人員開發(fā)了一種“自閉癥致病基因、易感基因和可能相關(guān)基因變異檢測試劑盒”,并獲批專利。該技術(shù)可以面向新生兒、嬰兒做自閉癥的多基因檢測,從而評估受檢者生長發(fā)育過程中的發(fā)病風(fēng)險。不僅如此,試劑盒還可以評估生育二胎發(fā)病風(fēng)險,有效降低出生缺陷率?!澳壳霸撛噭┖幸褞椭?000余名兒童完成自閉癥的多基因檢測?!崩罱虺几械叫牢俊?/span>


    從新發(fā)突變到隱性突變,再到多組學(xué)研究,李津臣和團(tuán)隊一道,不斷在自閉癥防治領(lǐng)域深入探索鉆研,為患者及家屬帶來黑暗中的一點(diǎn)星光。


    “青年人重要的是干一行愛一行”


    在別人眼里,32歲的李津臣是非常幸運(yùn)的。只有他自己知道這一路走來的艱辛。李津臣說:“非常感謝我的幾位導(dǎo)師。在人生幾個重要關(guān)頭,是他們鼓勵我做出了重要的選擇?!?/span>

    李津臣出生在重慶農(nóng)村,家境貧寒。在讀到本科三年級的時候,他面臨人生的重大抉擇——是考研還是擇業(yè)?當(dāng)時他猶豫不定,也曾想出去工作,早點(diǎn)掙錢為家里減輕負(fù)擔(dān)。這時候,他的老師舒坤賢給他做了很多思想工作,鼓勵他從事科學(xué)研究。至今他還清晰地記得舒老師那句話:“作為一個男子漢,應(yīng)該樹立更遠(yuǎn)大的理想!”


    確定了研究方向之后,李津臣在專業(yè)學(xué)習(xí)上更加用心。因為他有一個宏大的夢想——利用自己生物信息分析的優(yōu)勢,逐步搭建具有醫(yī)學(xué)特色的生物信息分析平臺,培養(yǎng)具有醫(yī)學(xué)背景的生物信息分析青年人才,服務(wù)于復(fù)雜疾病的防控、診療以及機(jī)制研究,助力健康中國建設(shè)。

    “盡管科研道路充滿著曲折,有很多未知,可能會帶來很多壓力,但我覺得既然選擇了這條道路,就要堅定不移地走下去,青年人重要的是干一行愛一行?!崩罱虺紙孕?,未來會有更多優(yōu)秀的人同行,為治療復(fù)雜疾病點(diǎn)燃希望之光。